Al via il progetto sui portatori di mutazioni genetiche associate a tumori

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Redazione
10/07/2020
Sanità
redazioneweb@agenziadire.com

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ROMA – Ai blocchi di partenza l’ambizioso progetto pilota di Patient Engagement su persone portatrici di mutazioni genetiche germinali associate ai tumori eredo-familiari, nato dalla collaborazione tra la neonata Associazione MUTAGENS– che rappresenta soggetti portatori di sindromi eredo- familiari- Alleanza Contro il Cancro (ACC)– la Rete Oncologica nazionale fondata dal Ministero della Salute- e quattro prestigiosi IRCCS: l’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, l’Ospedale San Raffaele di Milano, l’Humanitas di Milano e la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma.

Il progetto prevede un team iniziale di una ventina di clinici dei quattro IRCCS afferenti alle divisioni di Genetica Medica, Oncologia della Mammella, Oncologia Ginecologica e Oncologia Gastrointestinale e mira a coinvolgere attivamente i pazienti nell’attivita’ di ricerca e nell’attivita’ clinica a loro destinata. Il punto di partenza e’ l’arricchimento del “passaporto genomico”, integrando ai dati genetici e clinici dei pazienti quelli dei loro familiari, gli stili di vita, l’ambiente di lavoro e la stessa modalita’ di coinvolgimento nei percorsi di prevenzione, sorveglianza e cura.

Protagonisti di questo studio retrospettivo saranno i pazienti degli IRCCS partner e quelli attivati direttamente dall’Associazione MUTAGENS, in prevalenza soggetti con sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio e sindrome di Lynch, che rappresentano ad oggi la quota prevalente di tutti i tumori eredo-familiari.

“In una seconda fase- dichiara Salvo Testa, presidente dell’Associazione MUTAGENS e coordinatore organizzativo del Progetto- l’analisi approfondita dei dati condivisi dei singoli pazienti e di cluster di rischio omogenei consentira’ di delineare nuovi modelli e protocolli per la presa in carico personalizzata di questa specifica popolazione che, pur avendo un’incidenza sulla popolazione inferiore all’1%, contribuisce per almeno il 10-15% (quindi 10-15 volte di piu’) al numero complessivo dei tumori riferibili ai vari organi, a dimostrazione dell’elevato rischio cui sono soggetti nell’arco della loro vita”.

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