I crampi al pollice possono essere il sintomo di questa rara malattia terminale

Ha fatto notizia il caso di una 39enne inglese che si è trovata la vita letteralmente sconvolta a causa di una patologia tanto inaspettata quanto incurabile. I suoi furono inizialmente dei “semplici” crampi al pollice, ma ha poi scoperto che si trattava del sintomo di una malattia dei motoneuroni (MND) che le avrebbe lasciato solo pochi anni di vita.

Ma di cosa si tratta e che cosa bisogna sapere?

A raccontare la triste vicenda, molto probabilmente uguale a quella di molte altre persone alle quali viene diagnostica una malattia simile, è Alisa Maclom-Hutton, che dai tabloid del Regno Unito racconta di come aver capito per la prima volta che qualcosa non andava quando ha iniziato a soffrire di crampi ai pollici mentre pettinava la figlia.

Era il 2013 e allora, dopo aver perso l’uso del braccio, le venne diagnosticata una malattia dei motoneuroni che la costrinse, tra le altre cose, ad abbandonare il lavoro.

Alisa, ora, dopo 9 anni non è in grado di camminare e ha perso l’uso delle braccia. Può guardare la tv in modo indipendente solo usando un dito e un pollice per usare il telecomando. Ha più di 350 sintomi MND, tra cui affaticamento cronico, problemi agli occhi, eruzioni cutanee costanti, calcoli renali e nausea e può soffrire fino a 200 di questi sintomi al giorno.

Cosa sono le malattie dei motoneuroni

Più che di malattia si parla, infatti, di malattie del motoneurone, a indicare quell’insieme di condizioni neurologiche carattere degenerativo progressivo che colpiscono per lo più i motoneuroni (o neuroni motori). Con origine nell’encefalo o nel midollo spinale, i motoneuroni sono cellule nervose che, con la loro rete di assoni, controllano i muscoli volontari, le ghiandole, il cuore e i muscoli lisci.

Il sistema nervoso umano comprende due categorie di motoneuroni: i motoneuroni superiori (o primi motoneuroni, che sono i punti di partenza dei segnali nervosi destinati ai muscoli volontari scheletrici, alle ghiandole e ad altro) e i motoneuroni inferiori (o secondi motoneuroni, che sono i centri di ricezione e consegna dei segnali nervosi provenienti dai motoneuroni superiori).

Se i motoneuroni “funzionano” bene, non avremo difficoltà a respirare, camminare, deglutire, parlare, impugnare oggetti o nel rilascio di secreti ghiandolari. Ma se ciò non accade?

Le principali malattie del motoneurone e le terapie

Si rischia di vedersi diagnosticata una di queste malattie. Tra le patologie appartenenti al gruppo delle malattie del motoneurone, ci sono:

• sclerosi laterale amiotrofica, la SLA, la più comune malattia del motoneurone
• sclerosi laterale primaria, la SLP
• atrofia muscolare progressiva, l’AMP
• paralisi bulbare progressiva, la PBP
• paralisi pseudobulbare
• atrofia muscolare spinale, o SMA

Quanto alle cure, al momento purtroppo quelle al motoneurone sono sostanzialmente incurabili, perché non esiste qualcosa in grado di fermare la progressiva degenerazione dei motoneuroni o, magari, di risanare i motoneuroni degenerati. In generale, chi è affetto da una malattia del motoneurone ricorre a terapie sintomatiche, per alleviare quanto meno i sintomi e migliorare almeno un po’ la qualità della vita.

I sintomi delle malattie del motoneurone

In generale, questi di seguito sono i sintomi, ma c’è da precisare che i sintomi variano ovviamente a seconda del tipo di malattia del motoneurone. Per la paralisi pseudobulbare, per esempio, si parla “solo” di manifestazioni cliniche che hanno per oggetto la capacità di deglutizione, la capacità di masticazione, la lingua e il linguaggio.

Ecco i sintomi principali delle malattie del motoneurone:

• senso di debolezza
• difficoltà a mantenere la testa alta o la postura eretta
• difficoltà a masticare e deglutire
• spasticità della lingua
• problemi nel camminare e a trovare equilibrio
• spasticità degli arti o tremori alle braccia
• incapacità di presa con le mani
• crampi muscolari ricorrenti
• fascicolazioni;
• linguaggio biascicato
• perdita dei riflessi
• difficoltà respiratorie

Ogni tipo di malattia del motoneurone ha tempi e modalità di evoluzione della sintomatologia molto diversi tra loro. Nel caso più comune della SLA, per esempio, lo stadio finale della malattia è in genere dopo 1-3 anni dalla comparsa dei primi sintomi, mentre nella sclerosi laterale primaria, dopo una o due decine d’anni. Nel caso della paralisi progressiva bulbare si può arrivare alla morte già dopo 6 mesi, nell’AMP, dopo 2-4 anni.

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Fonti: Manchester Evenening News / ISS

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