Malattia di Fabry, lo screening neonatale una svolta per diagnosi e cura

NAPOLI (ITALPRESS) – Fare rete e puntare alla diagnosi precoce. Nell’aula magna della facoltà di Scienze Biotecnologiche della Federico II di Napoli, diversi specialisti si sono confrontati sulla malattia di Fabry, una malattia rara, genetica, ereditaria e multisistemica. “Un evento del genere è fondamentale perchè raro spesso vuol dire anche non conosciuto, e quindi aumentare la conoscenze significa migliorare i processi diagnostici”, ha spiegato il professor Antonio Pisani, responsabile scientifico dell’evento assieme al professor Giuseppe Castaldo. La malattia di Fabry è una malattia multisistemica, difficile da diagnosticare, e coinvolge principalmente tre grandi organi: cuore, cervello e rene. “Proprio la sua natura multisistemica rende necessario, spesso, anche il coinvolgimento di un gastroenterologo o del radiologo – sottolinea Pisani – e infatti è amplissima la linea di specialisti che devono partecipare al follow up e alla diagnosi di questa patologia”.
E’ proprio per questo che fare network è così importante, così come fondamentale per una malattia curabile come questa è la diagnosi precoce. Ne è convinto il professor Castaldo, secondo il quale “gli screening neonatali, per tutte la malattie curabili, sono innanzitutto un grande esempio di civiltà. La malattia di Fabry è una patologia importante ma è curabile e c’è la possibilità di fare lo screening già al terzo giorno di vita di un neonato. Lo facciamo per tante patologie, perchè non dovremmo farlo anche per questa”.

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