Scoperta nuova malattia genetica: colpiti 7 bambini nel mondo

Si tratta di una rarissima sindrome del neurosviluppo causata da una mutazione del gene MAPK1 che codifica per una chinasi che regola numerose funzioni cellulari. Identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma insieme ai colleghi all’ISS e altri centri internazionali, si manifesta con un quadro clinico che ricorda la sindrome di Noonan e altre RASopatie.
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