Silvia, Lucia e Serena: donne con dna mutato, eppure grate alla vita
ROMA – Forza, coraggio e il desiderio di poter essere d’aiuto a chi si trova alle prese con una diagnosi di mutazione rara associata a tumori. E’ il tratto comune di tre testimonial dell’Associazione Mutagens che tra i propri obiettivi si propone anche quello di ‘fare rete’, oltre che di promuovere ricerca scientifica e mettere in collegamento pazienti e istituti di ricerca. Silvia, Lucia e Serena (nome di fantasia) sono tre donne che hanno avuto percorsi di vita diversi, ma sono accomunate da una stessa diagnosi medica: sono portatrici di una mutazione genetica rara. La scoperta è stata diversa per ognuna di loro, anche se in tutti i casi è arrivata quando diversi tipi di tumore si erano già presentati.
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Per Silvia tutto è iniziato a 43 anni con un cancro alla tiroide. Era il 2015 e 8 mesi dopo, nel 2016 un altro al seno. Nel 2017 tramite un semplice prelievo di sangue ha scoperto di avere la Sindrome di Cowden, malattia rara ereditaria (la prevalenza è stimata 1/200.000 persone) basata sulla mutazione germinale del gene Pten e caratterizzata da un elevato rischio di sviluppare tumori a carico di svariati organi. Suo padre e i suoi fratelli sono negativi, ma la mamma era già scomparsa e quindi lei non ha potuto sapere con certezza da chi l’ha ereditata.
La storia di Serena invece ha avuto inizio nel 2009 con un cancro al seno destro, mastectomia e asportazione dei linfonodi, che si ripresenta nel 2012 al seno sinistro, risolto con la stessa operazione. All’epoca aveva 32 anni, e solo l’anno scorso, nel 2019, è arrivata la diagnosi di Sindrome di Li Fraumeni, caratterizzata dalla mutazione di un allele del gene TP53, situato sul braccio corto del cromosoma 17 (17p13.1) che codifica per la proteina p53 e che consiste in un aumento del rischio (maggiore di 25 volte) di sviluppare uno o più tumori. Una mutazione di solito ereditaria, ma che nel suo caso non ha precedenti in famiglia.
Il percorso di Lucia è stato un po’ diverso: a 10 anni, nel 1987, si sono presentati i primi sintomi e poi la prima operazione al cervello, prima di una lunga serie che l’hanno portata solo nel 2012 a scoprire di avere la Sindrome di Cowden, anche lei senza sapere da chi possa averla ereditata perché i suoi genitori non si sono sottoposti ai test genetici. ‘Questa scoperta, finalmente ha soddisfatto ogni mia curiosità- ha raccontato all’agenzia Dire Lucia- Ma non mi ha stravolto, perché essendo cresciuta con questa sindrome senza saperlo, posso dire che fa parte di me da sempre’. Diverso è stato per Silvia: ‘Sono venute a mancare certezze, sicurezze e tutto quello che avevo creato per una vita migliore’ e anche per Serena, che si è trovata di fronte ‘a qualcosa di totalmente sconosciuto che non sapevo affrontare, mi sentivo spaesata e impaurita e soprattutto sola‘. Per Lucia e Serena importante è stata ed è la fede: ‘Con Dio sempre vicino, mi sono sempre sentita protetta. Lui mi da la forza necessaria per affrontare una vita così particolare, che, nonostante tutto, mi permette ogni giorno di comprendere il vero senso della mia esistenza: ‘Testimoniare’- racconta Lucia- Molti, ascoltando la mia esperienza, mi chiedono consigli, mi considerano un esempio, mi fanno tante domande, in particolare su come io faccia ad essere così. La mia risposta è che sono così perché sono viva. Non posso lamentarmi o essere triste, quando al mondo ci sono tante persone che per un solo tumore e dopo lunghe sofferenze muoiono e io, invece, nonostante numerose operazioni sono viva, e ho la possibilità di raccontare le mie esperienze e sostenere chi vive il mondo della malattia’. Così è anche per Serena: ‘La fede mi ha sempre dato la forza di non mollare nonostante tutte le avversità’.
I tumori e le diagnosi hanno sicuramente condizionato le loro vite, sia dal punto di vista lavorativo che degli affetti. Per Serena il lavoro di assistente sociale nel reparto di Oncologia dell’ospedale di Ragusa ha rappresentato la salvezza ma ad un certo punto anche la stessa fine del suo percorso lavorativo. È lì infatti che facendo un controllo preventivo ha scoperto il primo tumore al seno, ed è sempre lì che ad un certo punto si e’ ritrovata anche lei a diventare una paziente, a parlare della malattia, delle chemioterapie, e a dover gestire la paura di non riuscire a farcela. ‘Ad un certo punto sono andata in burnout- racconta Serena- parlavo sempre delle stesse cose e tornando a casa non riuscivo a smettere di piangere’. Questo l’ha portata a dover cambiare settore, oggi lavora nelle scuole e si occupa di ragazzi e famiglie con disagio sociale. Nel suo percorso di vita ci sono poi i due figli, ai quali ha rischiato di trasmettere la mutazione- scoperta solo dopo la loro nascita- ma che invece sono sani, ed un ex marito che alla nascita della seconda figlia, 5 anni fa, ha lasciato la famiglia per un’altra donna. Sicuramente, spiega Serena ‘mi è stato vicino quando ho dovuto affrontare i tumori ma sempre con una certa ritrosia, come se non riuscisse a capirmi davvero fino in fondo. Io poi con le terapie sono andata in menopausa molto giovane e di sicuro il rapporto è cambiato. Per i medici non c’erano possibilità di avere altri figli, abbiamo avuto la fortuna di riuscirci invece, ma questo non ha impedito che il nostro matrimonio finisse. Nonostante tutto sono stata molto fortunata: oggi convivo con un uomo straordinario che mi è sempre vicino, mi accompagna in tutti i miei controlli e che di fatto sta crescendo come un padre i miei figli. Un’altra eventuale gravidanza per me sarebbe molto rischiosa, sia per la possibilità’ di trasmettere la mutazione sia per gli ormoni in circolo, ma la sua preoccupazione più grande è solo quella per la mia salute’.
Una figura fondamentale anche per Silvia quella del marito, ‘l’unica persona che non mi ha mai mollata un secondo, non mi ha mai abbandonata, non è mai mancato a una visita, ad un esame, ad ogni intervento. Sempre solo dietro la porta della sala operatoria lui lotta con me ed io lotto per me, per la mia vita, e lotto anche per lui’, racconta Silvia. Per quanto riguarda il desiderio di maternita’, ‘la diagnosi ha cambiato tutto: dal desiderarlo ti ritrovi con un macigno in testa perché non sai che cosa ti riserverà la vita e anche con la paura di mettere al mondo un bambino con la tua stessa malattia. Da donna sono stata costretta a prendere la decisione più grande, che una donna non dovrebbe mai prendere, quella di non diventare mai madre e insieme con mio marito ci siamo trovati anche a rinunciare all’adozione, perché non so che futuro avremmo potuto garantire ad un bambino– continua- Anche sul lavoro mi sono ritrovata a dover fare una scelta, dall’essere un infermiera di reparto ora lavoro sul territorio, non potendo fare più quello a cui mi sono dedicata per una vita. Nonostante tutto combatto tutti i giorni e lo faccio col sorriso perché ho voglia di vivere. Ed è anche grazie a mio marito, che con il suo grande amore mi ha dimostrato sempre che non sono mai stata sola. Per me l’amore può tutto e io ci credo‘. Lucia invece al momento non ha un lavoro, ‘vivo ancora con i miei genitori con i quali la convivenza non è sempre facile per via di normali differenza di vedute ma mai a causa della malattia. Loro mi sono sempre stati vicini, sostenendomi in ogni evento della vita. La sindrome di Cowden ha fatto si che molti organi siano stati asportati dal mio corpo ma questo non mi impedisce assolutamente e mai lo farà di vivere una vita movimentata, piena di impegni sociali e di altro genere, e non mi impedirà mai di sentirmi una Donna. Per me esserlo non dipende dalla presenza o meno di alcune parti del corpo, ma dalla capacità di piacersi per quello che si è, di avere una grande resilienza e di essere viva, nonostante tutto‘.
La vita di Serena, Silvia e Lucia oggi è scandita da visite, esami, controlli periodici per monitorare l’eventuale ricomparsa di tumori e non è stato sempre semplice capire quale fosse l’iter da seguire, soprattutto perché in Sicilia e Calabria- le regioni in cui vivono- negli anni passati non erano ancora disponibili tanti esami strumentali, e le loro mutazioni in generale non sono state ancora studiate a fondo nel nostro Paese. Serena, anche grazie a Mutagens è in cura allo Ieo di Milano per quegli esami che a Ragusa e dintorni non è possibile fare, soprattutto considerando che non può più fare tac di controllo per le radiazioni ma solo risonanze magnetiche. Fino al 2014 ha usufruito di una pensione di invalidità per le chemioterapie che ha dovuto affrontare e dei permessi della legge 104, oggi invece è invalida al 60% e ha un’esenzione 048 per i malati oncologici, e ogni sei mesi esegue tutti gli esami raccomandati. Silvia, anche lei siciliana, ha lottato e ancora lotta per avere la possibilita’ di fare tutti gli esami richiesti: ‘finalmente ci sono i Pdta e dal 2016 solo a giugno di quest’anno mi è stata assegnata la legge 104 (rivedibile fra due anni). Purtroppo sto ancora lottando con la burocrazia dell’Inps per ottenere i miei diritti di malata e per potermi curare. L’invalidità infatti dopo due anni mi è stata abbassata- come se potessi mai guarire da una malattia rara- mentre ad oggi sono arrivata già a 14 interventi. L’unica cosa per la quale non ho avuto problemi è stato il codice esenzione della Sindrome di Cowden (RNG 200), insieme ad altri tre codici di esenzione’. Lucia in piu’ di 30 anni e 26 interventi ne ha visti molti di ospedali, da quelli di Milano negli anni della sua infanzia a quelli della ‘sua’ Calabria: ‘Nonostante tutte le mie ‘vacanze ospedaliere’ sono riuscita a diplomarmi e a laurearmi, accompagnata dalla mia solarità e dal più grande dono che Dio mi abbia potuto fare, il mio sorriso- racconta- Conduco una vita all’insegna della prevenzione, che mi ha sempre permesso di trovare in tempo i miei tumori- anche quelli maligni- e sottopormi ai relativi interventi senza eccessive conseguenze, per esempio non ho mai dovuto fare chemioterapia o radioterapia. Attualmente mi divido tra 3 ospedali: il Policlinico di Milano, l’Ospedale civile dell’Annunziata di Cosenza e il San Giovanni di Dio di Crotone. Il Ssn già prima della scoperta della sindrome mi ha riconosciuto il codice dei malati oncologici e la C01 per la mia invalidità civile al 100%, percecisco la pensione di invalidità oltre alla 104, e da alcuni anni il codice di riferimento della malattia’.
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